У Луцьку народилося дитя з… «риб’ячою лускою»
Макарій – дуже бажана дитина для своїх батьків
Вроджений іхтіоз (з латинської “іхтіо” – “риба”, “оз” – “луска”) – цей діагноз, що поставили немовляті у Луцьку, трапляється вкрай рідко. Світова статистика свідчить, що малюки з таким захворюванням народжуються раз на 300000 пологів. Та й виживають з них далеко не всі. На Волині за останнє десятиріччя народилося лише чотири хлопчики з вродженим іхтіозом. І усіх лікарям вдалося виходити.
Як проявляється ця хвороба? Вроджений іхтіоз розвивається у дитини, коли вона ще перебуває у материнському лоні. При народженні маля має целофаноподібну шкіру – тіло наче вкрите тонкою плівкою жовтувато-коричневого кольору. Потім з неї утворюються лусочки – ороговіння дуже нагадує риб’ячу луску. Вушні раковини, як правило, деформовані, кулачки і стопи дуже зажаті – їх стягує нееластична шкіра. Може бути і “риб’ячий ротик”, коли губи надзвичайно звужені й утворюють лише маленький отвір. У таких діток часто “вивернуті” повіки, немовлята спочатку навіть сплять з привідкритими очима. У подальшому хвороба характеризується змінами шкіри у вигляді лущення по всьому тілу.
З пологового будинку у Волинське обласне дитяче територіальне медичне об’єднання Макарія перевели на восьму добу (батьки вирішили охрестити сина ще у медзакладі, а оскільки він народився у день мученика Макарія, то й сам собі ім’я вибрав). Хоча профе-сійне обстеження і кваліфікований медичний догляд малюк мав з перших хвилин життя. Адже на виклик у пологовий будинок одразу приїхав головний неонатолог області Микола Гнатів і консультував усі дні аж до переведення хлопчика у неонатальний центр.
– Для батьків це дуже бажана дитина, вони старанно виконують усі рекомендації лікарів, з любов’ю дбають про синочка, – розповідає Олена Мельничук, лікар-неонатолог неонатального центру ВОДТМО. – Лікування таких пацієнтів досить сер-йозне. Але шкіра поступово очищується, стає еластичною. Подальший прогноз залежить від важкості форми. Зазвичай дітки з іхтіозом схильні до алергій, сухості шкіри. Можуть бути загострення дерматитів. Але хвороба не повинна впливати на якість життя.
Звідки ж вона береться? Ми поцікавилися у завідувачки медико-генетичного кабінету при ВОДТМО Світлани Калинки.
– Вроджений іхтіоз – це спадкове генетичне захворювання, – консультує Світлана Олександрівна. – Є автосомно-рецесивний тип спадкування, коли і тато, і мама не хворіють, але є носіями цього гена. Ймовірність, що вони можуть передати хворобу дитинці, досить велика – 25 відсотків. І не має значення, яка у мами вагітність – перша чи п’ята. Є ще Х-щеплено-рецесивний тип спадкування, коли це захворювання проявляється у хлопчиків, а дівчатка є лише носіями (передача гена йде через маму).
– Чи можуть батьки дізнатися, хто з них є носієм цього гена?
– ДНК-діагностика іхтіозу в Україні не проводиться.
– А чи може вагітна мама дізнатися, здорове маля у її лоні чи хворе на іхтіоз? Адже це важливо для батьків, які зважилися на другу дитину.
– Так, теоретично в одній сім’ї може народитися не одна дитина з таким захворюванням. Але у моїй практиці подібного не було – батьки, у яких народилося дитя з вродженим іхтіозом, або вже мали старшу здорову дитинку, або невдовзі народжували друге здорове дитя. На жаль, УЗД-обстеження не покаже, чи має плід іхтіоз. Потрібне спеціальне дороговартісне обстеження, якого, знову ж таки, в Україні не роблять. Найближче батьки можуть звернутися у клініки Польщі та Москви (Росія). Для обстеження береться пункція шкіри плода або проводиться амніоцентез (дослідження амніоцитів у навколоплідних водах), що небезпечно перериванням вагітності. Тож зважуються на таке далеко не всі.
– Як складається подальша доля дитини у зв’язку з цим захворюванням?
– Усе залежить від форми хвороби. Сезонність загострень зберігається. Потрібно усе життя доглядати за шкірою. Важливо також постійно стежити за роботою шлунково-кишкового тракту, що дуже важливо при шкірних захворюваннях, а також видільної та ендокринної систем. Будь-які розлади можуть посилювати сухість шкіри.
Диспансерне обстеження у дерматолога, профілактичне лікування в осінньо-зимовий період, санаторно-курортне лікування сприяють підтриманню шкіри у доброму стані. Не дешево... Усі витрати по догляду й оздоровленню таких дітей лягають виключно на плечі батьків.
Наталія КРАВЧУК,
Волинська область
Фото Миколи КОМАРОВСЬКОГО
| Comments: |
